Летальный генетический дефект характеризуется абортами в течение первого месяца стельности. Данный дефект приводит к снижению воспроизводимости поголовья. Формирование летального гаплотипа HH4 обусловлено мутацией в гене GART, расположенном в хромосоме 1 и кодирующем фосфорибозилглицинамид формилтрансферазу. Данный фермент участвует в биосинтезе пуринов, которые являются структурными компонентами ДНК и РНК. Мутация приводит к синтезу нефункционального фермента. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
