Летальный генетический дефект характеризуется абортами в течение первых двух месяцев стельности. Данный дефект приводит к снижению воспроизводимости поголовья. Формирование летального гаплотипа HH3 обусловлено мутацией в гене SMC2, кодирующем бело́к, который участвует в спирализации хромосом и репарации ДНК. Гаплотип расположен в хромосоме 8.
Мутация приводит к синтезу функционально неактивного белка. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
