Летальный генетический дефект характеризуется абортами в течение первого триместра стельности. Этот дефект приводит к снижению воспроизводимости поголовья. Формирование летального гаплотипа HH1 обусловлено мутацией в гене APAF1, который кодирует белок, необходимый для формирования эмбриона. Мутация приводит к синтезу функционально неактивного белка. Гаплотип расположен в хромосоме 5. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
