39. Дефицит уридинмонофосфатсинтетазы (Deficiency of uridine monophosphate synthase, DUMPS)

Летальное наследственное заболевание обусловлено нарушением синтеза нуклеиновых кислот. Заболевание характеризуется абортами на 40 день стельности или резорбцией плода в течение первых двух месяцев стельности, приводя к увеличению межотельных интервалов. В период лактации у гетерозиготных носителей регистрируют повышенный уровень оротовой кислоты в молоке и моче. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.