Летальный генетический дефект характеризуется рождением телят c пороками сердца, которые включают растяжение камер сердца и ухудшение сократительной способности миокарда. Характерными клиническими признаками являются застой крови в яремной вене и подострый отек подгрудка. Животные погибают от сердечной недостаточности в возрасте 2-4 лет. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
