Летальный генетический дефект характеризуется абортами на 7 месяце стельности. У абортированных плодов отмечается аномальная карликовость, выраженное укорочение конечностей, крупная голова с укороченной мордой и абдоминальная грыжа. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
