Летальный генетический дефект характеризуется множественными пороками развития черепа, конечностей и позвоночника. Телята, как правило, рождаются мертвыми. Характерными симптомами являются аномально длинные и тонкие конечности с хрупкими костями, искривления позвоночника (кифоз и сколиоз), деформация в виде вмятины в верхней челюсти и недоразвитие нижней челюсти. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
