6. Тромбопатия (Thrombopathia, THR)

Тромбопатия — генетический дефект, характеризующийся нарушением свертываемости крови. Ген RASGRP2 кодирует белок, участвующий в агрегации тромбоцитов. Кровотечения могут быть легкой и тяжелой степени. Даже незначительные травмы, включая укус насекомого, могут приводить к угрожающим жизни кровопотерям. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.