Нежелательный генетический дефект соединительной ткани обусловлен нарушением синтеза коллагена. Заболевание проявляется в виде аномально растяжимой и хрупкой кожи, а также гипермобильности суставов. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
