Летальный генетический дефект характеризуется абортами в течение первых 40 дней или мертворождением после продолжительного периода стельности. Мертворожденные телята имеют общую задержку развития, укороченную шею и тело, деформированную нижнюю челюсть и горб между лопатками. Конечности непропорционально длинны по отношению к размерам тела. Внутренние органы недоразвиты. Для фенотипического проявления синдрома мутация должна присутствовать в обоих аллелях гена.
